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Secuenciación de Genoma Humano (WGS) mediante NGS: Regiones codificantes, intrónicas completas, Intergénicas y reguladoras.
Características técnicas generales:

Kit de preparación de librería

Equipo de secuenciación NGS

MGIEasy FS DNA Library

• DNBSEQ-G400 (MGI)
• DNBSEQ-T7 (MGI)

Kit de preparación de librería

MGIEasy FS DNA Library

Equipo de secuenciación NGS

• DNBSEQ-G400 (MGI)
• DNBSEQ-T7 (MGI)

Características técnicas de calidad:
Profundidad

Profundidad promedio de lectura: 30x*
La profundidad puede ser adaptada a los requerimientos

Cobertura

Cobertura >98% del genoma cubierto en 15X

Profundidad

Profundidad promedio de lectura: 30x*
La profundidad puede ser adaptada a los requerimientos

Cobertura

Cobertura >98% del genoma cubierto en 15X

Tipo de muestras recibidas

Sangre periférica

DNA extraído

Líquido amniótico

Tejido embebido en parafina

Otros tipos de muestras (previa confirmación)

Sangre periférica

DNA extraído

Líquido amniótico

Tejido embebido en parafina

Otros tipos de muestras (previa confirmación)

Archivos entregados
Archivos .fastq (dos a cuatro archivos por muestra) Peso promedio de los archivos = 70 – 80Gb por caso (Se transfieren a través de cuenta FTP de uso exclusivo para el usuario)
Otros archivos (de acuerdo a solicitud, puede tener costo adicional)

Arquivos .bam

Arquivos .bai

Arquivos .vcf

Tiempo de entrega
35 días calendario

Aplicaciones

Investigación: (por ej: Identificación de variantes en regiones intrónicas, Intergénicas o regulatorias, búsqueda de genes candidatos, estudios de asociación, entre otros)
Diagnóstico clínico: (por ej: Secuenciación de genoma completo individual, secuenciación de genoma completo en trío o duo).
Otros: Comparación de resultados previos, ejercicios interlaboratorio, evaluación de calidad de pruebas similares

Servicios adicionales o complementarios

Puede tener costo adicional

.Plataforma bioinformática: Cargue de datos en plataforma de análisis bioinformático para identificación, llamado de variantes y análisis de las mismas. Incluye capacitación en el uso de la plataforma de análisis
.Listado de Excel con variantes: Entrega de filtrado de variantes o genes de acuerdo al interés (por ej: variantes en sub-set de genes, filtrado de acuerdo a tipo de variantes, etc)
.Listado de Excel con variantes y análisis clínico: Filtrado de variantes y análisis clínico y clasificación de las mismas de acuerdo al interés particular

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