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Prueba de Hibridación Genómica Comparada (CGH) comparada por microarrays para la detección de microdeleciones y/o microduplicaciones cromosómicas.

Analiza el genoma completo, en búsqueda de variantes en número de copia, con énfasis en áreas de interés clínico que están directamente implicadas en síndromes genéticos ya identificados
GenomeScan ofrece una evaluación genética completa del paciente, permitiendo un diagnóstico preciso y oportuno en los pacientes con sospecha de una enfermedad rara de origen genético.
MUESTRA
  • Sangre
  • Líquido amniótico
  • ADN
TECNOLOGÍA
  • Agile SurePrint
  • Plataforma estandarizada y validada
  • Alta resolución
REPORTE
  • Reporte útil clínicamente
  • Interpretación y correlación Clínica de CNVs identificadas
GenomeScan ofrece una evaluación genética completa del paciente, permitiendo un diagnóstico preciso y oportuno en los pacientes con sospecha de una enfermedad rara de origen genético.
MUESTRA
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  • ADN
TECNOLOGÍA
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  • Plataforma estandarizada y validada
  • Alta resolución
REPORTE
  • Reporte útil clínicamente
  • Interpretación y correlación Clínica de CNVs identificadas

Identificación de un número amplio de desórdenes cromosómicos no detectables por
citogenética convencional (cariotipo/FISH).

Identificación de variantes en número de copia CNV (deleciones/duplicaciones cromosómicas) patogénicas relacionadas con el cuadro clínico del paciente.

Descripción detallada de los puntos de inicio y fin de la deleción/duplicación y los genes contenidos.

Detección de regiones de pérdida de heterocigosidad.
Uso de tecnología de última generación (Agilent Technologies)
Uso de más de 180.000 sondas y más de 60.000 SNP.
Flujo de laboratorio completamente automatizado.
Estudio estandarizado y validado en población colombiana.

Cuándo solicitar un

Pacientes con retardo en el neurodesarrollo y malformaciones congénitas. (Recomendado por el American College of Medical Genetics , como primera línea en el diagnóstico).
Como reemplazo del cariotipo fetal en pacientes con embarazo con una o más anomalías estructurales. (Recomendado por el American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) y la Sociedad de Medicina Materno – Fetal Americana).
Se requiere un análisis citogenético más detallado en casos de aborto espontáneo u óbito fetal. (Recomendado por el American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) ).
Es un estudio recomendado como test diagnóstico de primera línea por las siguientes sociedades científicas:
  • American College of Medical Genetics (ACMG)
  • American Academic of Neurology (AAN)
  • Child Neurology Society (CNS)
  • American Acdemy of Pediatrics (AAP)
  • International Standard Cytogenomic Array (ISCA) Consortium
Procesamiento local en el laboratorio de Gencell Colombia.

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