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Es la secuenciación del exoma clínico con análisis de 7.233 genes clínicamente relevantes, relacionados con enfermedades genéticas conocidas.

Incluye análisis de CNVS+ ADN mitocondrial.
Esta prueba incluye el análisis de SNV (variantes de nucleótido simple), InDels, variantes en número de copia (CNV) y del ADN mitocondrial.
Es una prueba para pacientes con sospecha de enfermedades huérfanas, de posible etiología genética, que no tienen un diagnóstico molecular confirmado.
Pacientes con enfermedades genéticas raras, complejas y no especificadas, sin etiología clara.
Estudio de -22.000 exones.
Análisis de genes clínicamente relevantes, conocidos como causa de enfermedades genéticas descritas.
Análisis de 7.300 genes.
Reporte médico individualizado realizado por profesionales y médicos expertos en el área.
Tecnología de secuenciación NGS de alto rendimiento.

Datos técnicos

Profundidad promedio:
>100x
Profundidad mínima:
20x
Cobertura promedio:
~98%
Confirmación por sangre de variantes resportadas:
Si
Clasificación de variantes:
Realizado por un grupo de profesionales expertos en el área, apoyados tanto en bases de datos internacionales como bases de datos propias (in-house) y herramientas de prediccion in sílico conocida.
Reporte clínicamente accionable:
Reporte médico relacionado con el cuadro clínico del paciente, en donde se describe la variante y su implicación a nivel de la proteína, así como su asociación con enfermedades. Se provee una conclusión clinicamente relevante acerca de la posible implicación de la variante en la enfermedad del paciente.
Tiempo en el reporte:
30 días

Toma de muestra

Sangre periférica en tubo EDTA o saliva

Extracción de ADN

Secuenciación

Enriquecimiento de genes seleccionados, clínicamente relevantes secuenciación NGS de alto rendimiento

Reporte

Reporte médico individualizado, con información clínicamente accionable y dirigido al cuadro clínico del paciente

Análisis de datos

Grupo de expertos en diferentes áreas integrados para emitir un reporte claro y relevante a nivel médico
Tiempo en el reporte:
30 días

Toma de muestra

Sangre periférica en tubo EDTA o saliva

Extracción de ADN

Secuenciación

Enriquecimiento de genes seleccionados, clínicamente relevantes secuenciación NGS de alto rendimiento

Reporte

Reporte médico individualizado, con información clínicamente accionable y dirigido al cuadro clínico del paciente

Análisis de datos

Grupo de expertos en diferentes áreas integrados para emitir un reporte claro y relevante a nivel médico

Secuenciación del Exoma Clínico

Analiza el riesgo de enfermedades metabólicas, endocrinas, respiratorias, pigmentarias, esqueléticas, neuromusculares, reproductivas, intelectuales asociadas a malformaciones, etc.
Grupo de enfermedades estudiadas
N.° Enfermedades
Trastornos mentales y comportamentales
119
Enfermedades oculares
394
Enfermedades del sistema respiratorio
90
Síndromes multisistémicos
567
Enfermedades metabólicas
574
Síndromes de predisposición al cáncer
221
Enfermedades reproductivas
75
Displasias y enfermedades esqueléticas
342
Enfermedades inmunes e infecciosas
302
Enfermedades endocrinas
208
Discapacidad intelectual o sindromes relacionados
160
Hipoacusias
135
Sistema cardiovascular
516
Genodermatosis y enfermedades de la piel
305
Enfermedades del sistema digestivo
140
Enfermedades del sistema urinario
143
Displasias
241

Enfermedades neuromusculares

947
  • Equipo bioinformático encargado del procesamiento de datos genéticos incluyendo metodologías para filtrar y priorizar variantes con posible interés clínico.
  • Clasificación de variantes por un grupo de profesionales y médicos genetistas expertos en el análisis de datos genéticos, apoyados en bases de datos internacionales, bases de datos propias y herramientas de predicción in sílico.
  • Reporte médico relacionado con el cuadro clínico del paciente. Describe la variante y su implicación a nivel de la proteína y su asociación con la enfermedad.
  • Se provee una conclusión clínicamente relevante acerca de la posible implicación de la variante en la enfermedad del paciente.
  • Reporte en 30 días.

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